Преимплантационная генетическая диагностика

Репродуктологи подтверждают, что самая частая причина неудач в программах ЭКО – это перенос эмбриона с генетическими нарушениями. Международное общество по предимплантационной пренатальной диагностике (PGDIS — preimplantation genetic diagnosis international society) приводит данные, что хромосомные аномалии могут быть выявлены как минимум у половины ооцитов и эмбрионов третьего дня развития, полученных in vitro.

Доказано, что частота эмбрионов с анеуплоидией резко увеличивается у пациенток старшей возрастной группы — после 38-40 лет.

Анеуплоидия — это нарушение числа хромосом, когда в одной из пар хромосом (а иногда и в нескольких) появляется лишняя либо одна из хромосом исчезает.
Частота анеуплоидии начинает возрастать уже после 30 лет, достигает максимума в женщин в возрасте 40–42 лет. Поэтому, особенно для женщин старшего возраста рекомендовано назначение ПГТ-А.

ПГТ - это метод преимплантационного генетического тестирования, который позволяет выявить генетическую патологию эмбриона до того, как он будет перенесен в полость матки для дальнейшего развития.

Процедура позволяет сделать выбор эмбриона, пригодного для переноса, сократить время до наступления беременности (на 6–12 месяцев) и более чем в 3 раза снизить риск потери беременности в первом триместре.

Результаты многочисленных исследований свидетельствуют о том, что ПГТ-А повышает частоту имплантации эмбриона: 64% имплантаций на перенос после ПГТ-А против 31% в контрольной группе.

По данным некоторых клиник, эффективность имплантации после ПГТ-А может достигать 70%. После ПГТ-А резко снижается частота неразвивающихся беременностей: 8% против 26% в контрольной группе.

Также, по данным F.M.Ubaldi et al., в группе пациенток старше 37 лет из 328 начатых циклов после проведения ПГТ-А был осуществлен перенос только 172 эмбрионов (52%). При этом беременность наступила в 60% случаев и в 81% завершилась рождением здорового ребенка. В контрольной группе частота невынашивания беременности составила 30%, а живорождения — 10%.

Показания к проведению ПГТ:

• при наличии генетических изменений или заболеваний у одного или обоих супругов, а также структурных изменений хромосом, которые с высокой долей вероятности могут быть унаследованы будущим ребёнком;
• старший репродуктивный возраст одного или обоих супругов, вследствие чего может происходить нарушение парности хромосом или их отсутствие;
• многократные неудачные попытки ЭКО;
• парам с нарушением сперматогенеза у супруга.
• супружеским парам с привычным невынашиванием беременности в анамнезе (прежде всего в I триместре).

Как проводится ПГТ?

• Для анализа используются клетки трофэктодермы — поверхностного слоя бластоцисты (эмбриона на 5–6-й день развития), полученные путем биопсии.
• Предварительно, на 4-й день, у эмбриона выполняется надрез блестящей оболочки с последующей инкубацией эмбриона в течение 6–24 часов до тех пор, пока часть клеток трофэктодермы не выйдет через разрез.
• Затем эмбриолог забирает эту часть клеток в микропипетку.
• Далее выполняется тьюбинг — укладка полученного материала (биоптата) в специальные мини-тубы для транспортировки в генетическую лабораторию.
• Эмбрионы после биопсии витрифицируются (замораживаются) по одному на криотопе (в стразе) с указанием номера эмбриона.
• После получения ответов ПГТ генетически аномальные эмбрионы утилизируются с согласия пациентов. Эуплоидные (с нормальным числом хромосом) эмбрионы переносят в полость матки.