Генетика (ПГТ)
О направлении
Генетические нарушения — одна из причин бесплодия. Парам, даже тем, кто не имеет никаких признаков генетических заболеваний, в рамках подготовки к ЭКО рекомендовано полное генетическое обследование. Патологии эмбриона еще до его переноса в матку можно определить благодаря преимплантационному генетическому тестированию. Все это повышает шансы на успех программы ЭКО.
Вы можете записаться к нашему врачу-генетику на прием-консультацию. Врач подберет индивидуальную «панель» тестов, оценит риски хромосомных патологий, подскажет стратегию обследования и объяснит результаты медико-генетических исследований.
Почему же генетические нарушения становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности, неудач в попытках ЭКО, проблем со здоровьем детей в будущем?
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две Х-хромосомы (кариотип 46, ХХ), а у мужчины — одна Х-хромосома, а другая — Y (кариотип 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Именно отклонения в структуре и числе хромосом становятся причиной различных осложнений и заболеваний.Выявить эти отклонения у будущих родителей позволяет кариотипирование и другие дополнительные молекулярно-генетические методы исследований. А оценить качество эмбриона можно с помощью предимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Кариотипирование и ПГТ можно сделать в наших клиниках.
Метод преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) позволяет выявить генетическую патологию эмбриона до того, как он будет перенесен в полость матки для дальнейшего развития.
С 2016 года PGDIS подразделяет ПГТ на три типа: ПГТ-А (ПГТ на анеуплоидию), ПГТ-М (ПГТ на моногенные заболевания), ПГТ-СП (ПГТ структурных перестроек).
Первоначально ПГТ возникло как способ проведения анализа у супружеских пар с высоким риском рождения ребенка с наследственной патологией (носители сбалансированных хромосомных перестроек, генных мутаций). Риск рождения больного ребенка или самопроизвольного прерывания беременности в таких семьях может достигать 50%.
Диагностику ПГТ-М и ПГТ-СП применяют в семьях с высоким риском рождения ребенка с моногенным заболеванием и у носителей числовых и/или структурных аномалий хромосом соответственно.
ПГТ-А показано:
- женщинам старшего репродуктивного возраста (более 35 лет, хотя возрастной порог может меняться);
- супружеским парам с привычным невынашиванием беременности в анамнезе (прежде всего в I триместре);
- супружеским парам с отсутствием имплантации в трех и более попытках ЭКО;
- парам с нарушением сперматогенеза у супруга.
Результаты многочисленных исследований свидетельствуют о том, что ПГТ-А повышает частоту имплантации эмбриона: 64% имплантаций на перенос после ПГТ-А против 31% в контрольной группе. По данным некоторых клиник, эффективность имплантации после ПГТ-А может достигать 70%. После ПГТ-А резко снижается частота неразвивающихся беременностей: 8% против 26% в контрольной группе.
Также, по данным F.M.Ubaldi et al., в группе пациенток старше 37 лет из 328 начатых циклов после проведения ПГТ-А был осуществлен перенос только 172 эмбрионов (52%). При этом беременность наступила в 60% случаев и в 81% завершилась рождением здорового ребенка. В контрольной группе частота невынашивания беременности составила 30%, а живорождения — 10%.
Проконсультироваться о необходимости проведения ПГТ можно с нашим врачом-генетиком.
Основные направления работы врача-генетика:
- проблемы бесплодия
- невынашивания беременности
- неразвивающиеся (замершие) беременности
- неудачные попытки ЭКО
- преимплантационное генетическое тестирование.
