Молекулярно-генетические исследования

Редактор:

Гены делают нас уникальными. На земле не существует ни одного человека с одинаковым ДНК, кроме однояйцевых близнецов. Но это не постоянная структура, которая не подвержена изменениям. Со временем закодированная информация в участках ДНК может меняться — мутировать. В некоторых случаях это хорошо: так достигается разнообразие генотипа и выживаемость потомства. Но иногда мутации могут приводить к негативным последствиям и наследственным патологиям.

Определить наличие генетической мутации позволяют лабораторные исследования. Для этого достаточно сдать кровь или другие биоматериалы (в зависимости от исследования) на анализ.

В «Скандинавии» (Казань) проводятся 65 видов лабораторных генетических исследований.

Среди них:

• нарушение системы гемостаза;

• панель на сахарный диабет второго типа;

• определение костного метаболизма;

• панель на метаболизм глютена;

• скрининг на наследственные заболевания;

• базовые панели на поиск мутаций в области косметологии, диетологии, эндокринологии, кардиологии, педиатрии, долголетия. 

Также в нашей клинике можно пройти скрининговые исследования в период планирования беременности, самой беременности и в неонатальный период. Результаты будут готовы в течение трех дней.

Заболевания, которые диагностируют при молекулярно-генетическом исследовании 

Определить наличие генетических патологий или отягощенной наследственности поможет врач-генетик. В «Скандинавии» работают специалисты с многолетним стажем.

На приеме врач задаст ряд вопросов, в том числе связанных с болезнями родственников. О наследственности может говорить присутствие одной патологии сразу у нескольких членов семьи (например, сахарный диабет или онкология).
Анализ ДНК может стать важной частью в формировании образа жизни пациента и в будущем планировании семьи.

Нарушения делят на несколько видов.

Хромосомные, при которых дублируется или отсутствует хромосомный материал. К ним относятся синдромы:

• Дауна (трисомия 21);

• Клайнфельтера;

• тройной Х-хромосомы;

• Тернера;

• Эдвардса;

• Патау.

Также есть многофакторные расстройства:

• расстройство аутистического спектра (в большинстве случаев);

• артрит;

• некоторые виды рака;

• ишемическая болезнь сердца;

• диабет;

• мигрень;

• расщепление позвоночника;

• изолированные врожденные пороки сердца.

Моногенные расстройства:

• муковисцидоз;

• врожденная глухота;

• мышечная дистрофия Дюшенна;

• семейная гиперхолестеринемия;

• гемохроматоз (переизбыток железа);

• нейрофиброматоз 1-го типа;

• серповидно-клеточная анемия;

• болезнь Тея — Сакса.

Еще одна группа — редкие генетические:

• АА-амилоидоз;

• адренолейкодистрофия (АЛД);

• синдром Элерса — Данлоса.

Митохондриальные заболевания: 

• синдром Лея;

• MELAS-синдром;

• наследственная оптическая нейропатия Лебера.

Редкие генетические заболевания:

• синдром Ушера.

Изменение отдельных генов не всегда приводит к 100%-ному появлению нарушений. Большая часть распространенных болезней вызвана сочетанием мутаций, которые увеличивают риски развития патологии. То есть человек с определенным набором генов может быть предрасположен к болезни. Но то, заболеет он или нет, зависит от множества факторов, в том числе от окружающей среды и образа жизни.

Большинство генетических нарушений не лечится, но для многих разработана терапия, которая способна уменьшить влияние патологии и повысить качество жизни. Вариант лечения будет зависеть от конкретного нарушения. Это могут быть специальные рекомендации по питанию, физической активности и образу жизни, лекарственная, химио- и лучевая терапия, хирургическое вмешательство.